«Man darf uns gerne ansprechen»

Die siebenjährige Emma leidet unter dem Rett-Syndrom, einem seltenen genetischen Defekt. Dank Spenden kann sie wieder Hoffnung schöpfen.

Mittels Kommunikationscomputers mit Augensteuerung soll sich Emma in Zukunft mitteilen können
Mittels Kommunikationscomputers mit Augensteuerung soll sich Emma in Zukunft mitteilen können (Bild: zVg)

von
Isabel Steiner Peterhans

31. August 2017
09:00

Sie leben scheinbar einen ganz gewöhnlichen Alltag. Machen gemeinsame Ausflüge, pflegen ihre Hobbies, unternehmen Wanderungen. Die junge Familie Frenzel-Wolf mit den zwei Kindern, der siebenjährigen Emma und dem zweijährigen Lennart, lebt seit acht Jahren in Nussbaumen. Erst auf den zweiten Blick fällt auf, dass die engagierte Familie eben doch etwas anders unterwegs ist. Ein besonderes Augenmerk fällt dabei auf das zierlich gebaute Mädchen mit den blonden langen Haaren. Bis kurz vor ihrem zweiten Geburtstag entwickelte sich Emma optimal, konnte auch etwas sprechen, selbständig essen, spielen, fuhr Bobby-Car und liebte es, in Büchern zu blättern. 

Das alles kann sie schon lange nicht mehr. Nachdem die Eltern festgestellt haben, dass sich die Kleine nicht richtig weiterentwickelt hat, wurden ärztliche Untersuchungen durchgeführt. Die niederschmetternde Diagnose: Emma leidet am Rett-Syndrom. Dies ist ein eher seltener genetischer Defekt, entstanden durch eine zufällige Mutation, der ausschliesslich Mädchen betrifft. Die Erkrankung zählt zum autistischen Spektrum und geht mit schweren körperlichen Behinderungen einher. Besonders schlimm ist, dass sich die Betroffenen in den ersten zwei Lebensjahren scheinbar normal entwickeln und dann schleichend die erlernten Fähigkeiten wieder verlieren.

Emma unterwegs mit ihrer Familie, zum Einkaufen ist am Kinderwagen extra ein Trittbrett montiert
Emma unterwegs mit ihrer Familie, zum Einkaufen ist am Kinderwagen extra ein Trittbrett montiert (Bild: isp)


An die Öffentlichkeit gelangen

Inzwischen braucht Emma intensive Betreuung. Denn sie kann nicht sprechen, ihre Hände nicht benutzen und benötigt somit für die alltäglichen Dinge des Lebens enorme Unterstützung. Ausserdem hat sie Atem-, Verdauungs- und Schlafstörungen, und sie läuft sehr unsicher. Emma ist praktisch im eigenen Körper gefangen. Sie besucht die Heilpädagogische Schule in Wettingen, profitiert von therapeutischen Reitstunden, einer Ergotherapie, auf sie abgestimmte Schwimmstunden, und mittels eines Kommunikationscomputers mit Augensteuerung, soll sie sich in Zukunft mitteilen können. «Kurz nach der Diagnose holte ich mir sämtliche Informationen im Internet und setzte mich mit der Erkrankung unserer Tochter differenziert auseinander», erzählt Emmas Vater gefasst. «So konnte ich diesen Schicksalsschlag einigermassen akzeptieren und verdauen» ergänzt der in einem örtlichen Unternehmen angestellte Vermessungsingenieur. «Wir haben uns zu Anbeginn keiner Organisation angeschlossen und unser Schicksal auch nicht gross an die Öffentlichkeit getragen», ergänzt Kristin Frenzel, die Mutter, «aber unterdessen ist der Zeitpunkt reif, einen Schritt weiter zu gehen und an die Öffentlichkeit zu gelangen.»


Emmas Hoffnung

Die Forschung ist mittlerweile sehr weit, und man steht kurz vor einem Durchbruch. Klinische Versuche haben gezeigt, dass diese Krankheit innerhalb weniger Jahre heilbar sein könnte. Leider interessiert sich die Pharmaindustrie aber nicht für das Rett-Syndrom, weil es so «selten» ist, obwohl schätzungsweise 350'000 Mädchen und Frauen davon betroffen sind. Federführend ist hier die Non-Profit-Organisation «Rett Syndrom Research Trust» RSRT in den USA, die von internationalen Organisationen unterstützt wird.

In der Schweiz existiert keine entsprechende Organisation, und so hat sich Emmas Familie dem Verein «Rett Syndrom Deutschland» angeschlossen. Die Forschungsarbeit, in welche etliche Labore und versierte Fachärzte involviert sind, ist äusserst intensiv und bedarf einer immensen finanziellen Unterstützung.


Unterstützung bieten

«Sinnvoll ist sicher, die sozialen Netzwerke zu nutzen und von Emma und ihrer Geschichte zu erzählen», sind sich die Eltern einig. «Für Emma haben wir eine eigene Webseite eingerichtet, wie auch einen Eintrag auf Facebook vorgenommen. Schön wäre, wenn sich auch andere Mitmenschen für unsere kleine Tochter stark machen würden und Geld sammeln könnten», hoffen sie. Die Rettforschung ist zu 100 Prozent auf Spendengelder angewiesen. Die Familie ist offen für jegliche Ideen, die einen kleinen finanziellen Hoffnungsschimmer generieren können. «Man darf uns gerne darauf ansprechen», sagt Kristin Frenzel. «Mir ist lieber, die Leute treten in Kontakt mit uns, anstatt nur verdutzt oder gar verstohlen wegzugucken, wenn wir mit Emma unterwegs sind», so die gelernte Pflegefachfrau.

www.emmashoffnung.net

Kommentare (0)

Keine Kommentare gefunden!

Eine grosse Herausforderung

Unter der Regie von Christa Crausaz präsentiert die Theatergruppe Bözberg ein... Weiterlesen

Eindrückliches Zeitdokument geschaffen

Drei Kantischülerinnen gehen mit ihrer Maturarbeit auf Spurensuche. Entstanden... Weiterlesen

specials

Das Rätsel bleibt ungelöst

Mit seinem Referat zum Voynich-Manuskript am Podium Interface entführte Carlo U.... Weiterlesen

region

Gemeinderat plant Quartierbesuche

Auch beim dritten Infoanlass des Gemeinderates in Ehrendingen war der... Weiterlesen

region

Viel mehr als «nur» müde

Erschöpft sind wir alle manchmal. Wenn sich das Müdesein aber in einer... Weiterlesen